衡阳患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我女儿已经8岁了，发育一直落后，之前查过染色体没问题，还有必要做这个吗？

有必要。染色体核型分析分辨率有限，仅能检出大片段异常。而全外显子测序可检测基因外显子区域的点突变和微小插入缺失，覆盖7000+种OMIM疾病，对于不明原因发育迟缓/智力障碍的检出率可达25-40%。您女儿的情况非常适合做患儿WES+父母Sanger验证，通过Trio比对可高效锁定致病位点，报告周期12个工作日。

这个检测是测我孩子的全部基因吗？还是只查特定的？

本检测采用全外显子组测序（WES），使用IDT液相捕获试剂，聚焦于人类基因组中约2万个基因的外显子区域（约占基因组1%），覆盖约7000多种OMIM疾病相关基因。它并非只查特定基因，而是对几乎所有基因的编码区进行全面筛查，特别适合不明原因症状的病因寻找。

报告上说孩子有个致病基因，但症状不完全吻合，这是为什么？

这种情况在遗传病中常见，原因包括：1)该变异可能表现为不完全外显或表型异质性，例如GJB2 c.109G>A杂合在中国人群中可从无症状到中度耳聋；2)可能存在其他未检出的变异（如NGS漏检的大片段缺失），建议补充Sanger测序；3)可能存在线粒体或非编码区变异。建议携带报告到遗传咨询门诊，结合临床详细评估。

我们想尽快拿到报告，样本寄出后怎么查进度？

样本到达实验室后，您可以通过客服电话或微信查询进度。报告周期为12个工作日，从实验室接收合格样本（EDTA抗凝血≥2mL）起算。我们会在报告出具后第一时间通知您，并提供电子版和纸质版邮寄服务。

采样需要提前预约吗？我在衡阳怎么操作？

需要在我们的客服平台或合作医院提前预约采样时间。在衡阳，您可选择到我们指定的合作采血点，或由我们安排护士上门采样。样本要求为患儿和父母双方各抽取EDTA抗凝外周血≥2mL，同时需要提供患儿的临床信息（如发育迟缓、癫痫等表现）。

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